Wright-Fisher 模型中血缘同一性共享的方差
种群与进化
2013-08-13 v4
摘要
长片段血缘同一性 (IBD) 遗传片段的广泛共享是经历过近期遗传漂变的种群的标志。检测这些 IBD 片段最近已成为可能，从而实现了从单倍型定相和基因型填补到人口统计学推断的广泛应用。在此，我们研究了 Wright-Fisher 模型中 IBD 共享的分布。具体而言，利用溯祖理论，我们计算了随机个体对之间总共享的方差。随后，我们研究了队列平均共享：即一个个体与队列中其余个体之间的平均总共享。我们发现，对于大型队列，队列平均共享近似服从正态分布。令人惊讶的是，即使对于大型队列，该分布的方差也不会消失，这意味着“超共享”个体的存在。此类个体的存在对测序研究的设计具有影响，因为如果选择他们进行全基因组测序，随后可以对更大比例的队列进行填补。我们计算了通过 IBD 进行填补的功效预期增益，以及随后在检测关联性时的功效增益，无论个体是随机选择还是特意选为超共享个体。利用我们的框架，我们还计算了基于平均 IBD 共享的种群大小估计量的方差，以及近交兄弟姐妹之间共享的方差。最后，我们研究了混合脉冲模型中的 IBD 共享，并表明在阿什肯纳兹犹太人群中，混合比例与队列平均共享相关。
引用
@article{arxiv.1206.4745,
title = {The variance of identity-by-descent sharing in the Wright-Fisher model},
author = {Shai Carmi and Pier Francesco Palamara and Vladimir Vacic and Todd Lencz and Ariel Darvasi and Itsik Pe'er},
journal= {arXiv preprint arXiv:1206.4745},
year = {2013}
}
备注
Includes Supplementary Material