样本量极大时谱系性质的畸变
种群与进化
2015-06-24 v1
摘要
人类遗传学中的研究样本量正在迅速增长，不久之后，分析包含数十万甚至数百万个体的样本将成为常规。除了带来计算挑战外，如此大的样本量也要求仔细重新审视常用分析工具背后的理论基础。在此，我们研究了合并过程 (coalescent) 的准确性，这是研究个体样本祖先关系的核心模型。合并过程作为一大类随机交配模型的极限而出现，只要种群规模足够大于样本规模，它就是原始模型的准确近似。我们开发了一种在离散时间 Wright-Fisher (DTWF) 模型中进行精确计算的方法，并将几个关键的谱系关注量与合并过程的预测进行了比较。对于现实的人口统计场景，我们发现 DTWF 模型下存在大量多重合并和同时合并事件，而这些在合并过程中因构造原因而不存在。此外，对于大样本量，合并过程与 DTWF 模型之间在稀有变异的预期数量上存在显著差异。为了平衡准确性与计算效率之间的权衡，我们提出了一种混合算法，利用 DTWF 模型处理近期历史，利用合并过程处理更久远的历史。我们的结果表明，仅包含几代 DTWF 模型的混合方法所产生的频率谱与完整 DTWF 模型的预测非常接近。
引用
@article{arxiv.1308.0091,
title = {Distortion of genealogical properties when the sample is very large},
author = {Anand Bhaskar and Andrew G. Clark and Yun S. Song},
journal= {arXiv preprint arXiv:1308.0091},
year = {2015}
}
备注
27 pages, 2 tables, 14 figures