溯祖理论及其衍生模型

溯祖理论彻底改变了理论群体遗传学，它简化或首次使得许多分析、证明和推导成为可能，并提供了关于群体样本中数据结构如何依赖于群体人口统计历史的关键见解。然而，在溯祖模型下进行统计推断极具挑战性，其根本原因在于关键抽样概率没有显式表达式。这最初导致通过巧妙应用现代计算密集型统计方法来近似这些概率。一个关键的突破出现在Li和Stephens引入了一个不同的模型，该模型在精神上与溯祖模型相似，但可以进行高效计算。反过来，Li-Stephens模型已经改变了针对当前大量可用的、记录群体内分子遗传变异数据的统计推断。我们简要回顾了溯祖模型及其相关的测度值扩散过程，描述了Li-Stephens模型，并介绍和推广了该模型，用于在存在连锁不平衡的情况下推断群体结构。