基于溯祖、正交多项式扩散与Moran模型的双等位基因突变漂变群体遗传参数推断

在群体遗传学中，现存样本通常用于推断过去的群体遗传作用力。借助Kingman溯祖与反向扩散方程，边际似然的推断从现存样本随时间向后进行。以现存样本为条件，Moran模型也可在时间上向后使用并得到相同结果（直至时间尺度变换）。具体而言，三种方法——溯祖、反向扩散与Moran模型——导出完全相同的样本边际似然。若还需推断祖先状态概率，无论是如溯祖中的离散祖先等位基因粒子构型，还是如反向扩散中的祖先群体等位基因比例，均需将反向算法与相应正向算法结合为前向-后向算法。一般而言，求解扩散方程的正交多项式在数值上比其他方法更简单：它们隐式地对许多中间祖先粒子构型求和；此外，虽然Moran模型需要与群体大小平方维数的转移矩阵进行迭代矩阵乘法，多项式展开仅需到样本大小即可。对于离散样本，类似于Polya或Hoppe urn模型的正向纯生过程补充了后向看的溯祖。由于样本大小在正向时间中是随机变量，纯生过程不适合对给定现存样本的群体人口统计建模。然而，利用正交多项式，不仅祖先等位基因比例，祖先粒子构型的概率也可轻松计算。在仅假设突变与漂变下，正交多项式的使用在数值上优于其他策略。