从多维 SNP 频率数据推断多个群体的联合种群历史
种群与进化
2010-05-10 v1 基因组学
摘要
基于遗传数据构建的种群模型在阐明史前事件以及作为基因组选择扫描中的零模型方面发挥着重要作用。我们介绍了一种基于群体内和群体间遗传变异的联合频率谱的推断方法。对于候选模型，我们使用扩散近似来数值计算预期谱，该近似适用于涉及最多三个同时存在群体的单位点双等位基因 Wright-Fisher 过程。我们的方法是一种复合似然方案，因为中性位点之间的连锁会改变频率谱的方差，但不改变其期望值。因此，我们使用结合连锁的 bootstrap 方法来估计参数的不确定性和假设检验的显著性值。我们的方法还可以纳入单位点上的选择，预测经历一系列进化力（包括扩张、收缩、迁移和混合）的群体中选定等位基因的联合分布。作为应用，我们利用环境基因组计划对来自 4 个群体（YRI、CHB、CEU 和 MXL）的 68 个个体的 5 Mb 非编码 DNA 进行重测序的数据，模拟了人类走出非洲和定居新大陆的过程。我们还将我们的种群模型与先前估计的新生氨基酸突变选择性效应分布相结合，以准确预测三个大陆群体（YRI、CHB、CEU）中非同义变异的频率谱。
引用
@article{arxiv.0909.0925,
title = {Inferring the joint demographic history of multiple populations from multidimensional SNP frequency data},
author = {Ryan N. Gutenkunst and Ryan D. Hernandez and Scott H. Williamson and Carlos D. Bustamante},
journal= {arXiv preprint arXiv:0909.0925},
year = {2010}
}
备注
17 pages, 4 figures, supporting information included with source