基于等位基因频率稳健识别局部适应

比较不同环境种群间的等位基因频率长期以来一直是检测涉及局部适应基因座的一种工具。然而，此类分析因对种群等位基因频率的了解不完善，以及由于共享种群历史和基因流导致的种群间等位基因频率的中性相关性而变得复杂。在此，我们开发了一套方法，用于稳健地检验异常的等位基因频率模式，以及环境变量与等位基因频率之间的相关性，同时基于先前在 Bayenv 软件中实现的贝叶斯模型对这些复杂性进行校正。利用该模型，我们计算了一组“标准化等位基因频率”，使研究人员能够对多个种群应用他们选择的检验方法，同时校正由种群历史引起的抽样和协方差。我们首先通过展示这些标准化频率可用于计算强大的检验以检测与环境变量的非参数相关性来说明这一点，这些检验也不易因异常种群而产生虚假结果。随后，我们展示了如何利用这些标准化等位基因频率构建一种检验，以检测显著偏离中性种群结构的 SNP。该检验在概念上与 FST 相关，但由于我们考虑了种群历史，因此应具有更强的效力。我们还将该模型扩展至种群池的下一代测序，这是一种估算种群等位基因频率的高成本效益方法，但也意味着额外层面的抽样噪声。这些方法的实用性通过模拟以及重新分析来自 HGDP 种群的人类 SNP 数据得到了证明。我们方法的实现版本将从 http://gcbias.org 提供。