基于全基因组SNP数据的人口统计学调整的中性检验

中性进化假说的检验通常建立在标准零模型上，该模型假设突变是中性的且种群大小随时间保持不变。然而，如果放弃后一个假设，这些检验会受到何种影响尚不清楚。在此，我们将Achaz和Ferretti引入的基于位点频率谱的检验统一框架扩展到种群大小变化的情况。一个关键要素是指定频率谱的前两个矩。我们证明，如果一个种群在过去经历过两次瞬时大小变化，这些矩可以解析确定。我们将我们的方法应用于来自1000基因组计划收集的十个人类种群的数据，估计它们的人口统计学，并定义Tajima's D、Fay & Wu's H和Zeng's E的人口统计学调整版本。调整后的检验统计量便于种群间的直接比较，并且表明原始检验中观察到的种群间大部分差异可以用人口统计学解释。我们进行了全基因组扫描以检测偏离中性，并鉴定了近期正选择候选区域。我们提供了调整后和原始检验值的轨道文件，可上传至UCSC基因组浏览器。