修正卡方检验与 CMH 检验以用于群体遗传推断：适应过度离散
应用统计
2019-02-22 v1
摘要
演化与重测序研究提供了一种在实验室中模拟演化并探索其遗传基础的流行方法。在此背景下，卡方检验、费舍尔精确检验以及 Cochran-Mantel-Haenszel（CMH）检验常被用于从等位基因频率的时间变化中推断受选择影响的基因组位置。然而，与这些检验相关的零模型并不匹配实际关注的零假设。事实上，由于遗传漂变以及可能的其他额外噪声成分（如混合测序），数据中的零方差可能远大于这些常用检验统计量所考虑的 variance。这导致 p 值系统性地偏小，从而产生大量假阳性结果。即使关注的是排序而非实际 p 值，由于过度离散程度因基因座而异，对上述检验的朴素应用也会给出误导性结果。因此我们提出考虑过度离散的修正统计量，同时保持公式简洁。这在全基因组应用中尤为有用，其中数百万个 SNP 可以以极少的计算代价处理。随后我们将适配的检验统计量应用于来自果蝇的真实数据，并研究了在可获得时如何将中间世代的信息纳入。所得公式在其他情况下也可能有用，只要零方差已知或可估计。
引用
@article{arxiv.1902.08127,
title = {Modifying the Chi-square and the CMH test for population genetic inference: adapting to over-dispersion},
author = {Kerstin Spitzer and Marta Pelizzola and Andreas Futschik},
journal= {arXiv preprint arXiv:1902.08127},
year = {2019}
}