中性基因组区域优化近期人类人口快速增长模型
种群与进化
2015-06-17 v2 定量方法
摘要
自新石器时代革命以来，人类人口经历了戏剧性的增长。近期对大量个体进行测序的研究观察到罕见变异的极端过剩，并提供了有效人口规模近期快速增长的明确证据，尽管不同研究的估计值差异巨大。所有这些研究均基于蛋白质编码基因，而其中的变异也受到自然选择的影响。在本研究中，我们引入了靶向测序数据以研究近期人类历史，从而最大限度地减少自然选择的混淆。我们对远离基因的位点进行了测序，这些位点满足广泛的额外标准，使得其中的突变推定为中性。由于种群结构也会扭曲等位基因频率，我们首先分析了 9,716 名欧洲裔美国人的种群结构，随后对具有相对同质祖先的样本进行了测序。我们采用超高覆盖度测序以可靠地识别罕见变异，并将广泛的近期欧洲人口历史模型拟合到位点频率谱。最佳拟合模型估计在过去约 140 代中每代增长约 3.4%，导致人口规模增加了两个数量级。该模型与数据拟合非常好，这主要归因于我们的观察：对更古老人口统计的假设会影响近期增长的估计。这一观察结果和发现也阐明了近期研究中人口统计估计值存在差异的原因。
引用
@article{arxiv.1309.6551,
title = {Neutral genomic regions refine models of recent rapid human population growth},
author = {Elodie Gazave and Li Ma and Diana Chang and Alex Coventry and Feng Gao and Donna Muzny and Eric Boerwinkle and Richard Gibbs and Charles F. Sing and Andrew G. Clark and Alon Keinan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1309.6551},
year = {2015}
}