有害突变负荷对近期种群历史不敏感
种群与进化
2013-05-10 v1
摘要
在过去 100,000 年中，人类种群经历了种群规模的剧烈变化，包括非非洲种群的严重瓶颈效应以及近期的爆炸性种群增长。目前人们非常关注这些人口统计学事件如何影响个体中有害突变的负担以及种群中疾病突变的等位基因频率谱。在此，我们利用种群遗传模型表明，与先前的猜想相反，近期的人类人口统计学可能对个体携带的有害突变平均负担影响甚微。外显子组测序数据支持了这一预测，数据显示非裔美国人和欧裔美国人个体携带的有害突变负担非常相似。接下来，我们考虑近期种群增长是否增加了极罕见突变在复杂性状中的重要性。我们的分析预测，对于大多数类别的疾病变异，罕见等位基因不太可能贡献总遗传变异的很大部分，且近期增长的影响可能是适度的。然而，对于直接影响适应度的疾病，强有害的罕见突变可能确实发挥重要作用，且由于近期增长，极罕见突变的影响将大得多。总之，人口统计学历史极大地影响了不同人类种群的变异模式，但这些变化可能对遗传负荷或大多数复杂性状中罕见变异的重要性影响甚微。
引用
@article{arxiv.1305.2061,
title = {The deleterious mutation load is insensitive to recent population history},
author = {Yuval B. Simons and Michael C. Turchin and Jonathan K. Pritchard and Guy Sella},
journal= {arXiv preprint arXiv:1305.2061},
year = {2013}
}