一种考虑群体结构的回顾性回归方法用于检测等位基因频率存在性别差异的全基因组变异
应用统计
2022-12-26 v1
摘要
等位基因频率的性别差异是一个新兴课题，对我们理解确认偏倚以及数据质量（尤其是被严重忽视的X染色体）至关重要。为检测X染色体和常染色体变异的等位基因频率性别差异，现有方法在应用于来自多个祖先群体（如非洲和欧洲群体）的样本时较为保守。此外，等位基因频率的性别差异是否在不同群体间存在差异仍未被探索，而这对手跨祖先遗传研究十分重要。为此，我们开发了一种新颖的基于回顾性回归的检验框架，为回答这些问题提供可解释且易于实现的方案。随后，我们将所提方法应用于1000 Genomes Project的高覆盖度全基因组测序数据，对来自五个超级群体的所有可用样本进行了稳健分析。通过识别并建模祖先差异，我们获得了76项新发现。
引用
@article{arxiv.2212.12228,
title = {A Population-Aware Retrospective Regression to Detect Genome-Wide Variants with Sex Difference in Allele Frequency},
author = {Zhong Wang and Andrew D. Paterson and Lei Sun},
journal= {arXiv preprint arXiv:2212.12228},
year = {2022}
}