人类性染色体基因的定量理解
基因组学
2013-12-03 v2 种群与进化
摘要
在过去的几十年里，人类异染色体引起了研究人员的极大关注。异染色体现已测序，发现人类 X 和 Y 染色体上分别约有 2000 个和 78 个基因。男性人类 X 染色体的半合子状态暴露了隐性致病等位基因，这一现象促使了对 X 连锁疾病数十年的深入研究。相比之下，人类 Y 染色体较小的尺寸及其显著的长臂异染色质区域表明，除了性别决定外缺乏功能。但当前的问题是在没有任何生物实验支持的情况下，确定给定的核苷酸序列（即 DNA）是否为人类 X 或 Y 染色体基因。从我们的角度来看，需要对这些基因进行适当的定量理解，以论证或否定给定的序列是否为人类 X 或 Y 染色体基因。在本文中，通过分形几何和数学形态学分析，在基因组和蛋白质组水平上对部分 X 和 Y 染色体基因进行了量化。利用所提出的定量模型，无需进行任何生物实验，即可轻松地对给定的核苷酸序列是否为可能的人类 X 或 Y 染色体基因进行概率论证或确定性否定。当然，进一步的生物实验对于将其验证为可能的人类 X 或 Y 染色体基因同源物至关重要。这项研究将使生物学家能够以更定量的方式而非仅凭定性特征来理解这些基因。
引用
@article{arxiv.1207.5289,
title = {A Quantitative Understanding of Human Sex Chromosomal Genes},
author = {Sk. Sarif Hassan and Pabitra Pal Choudhury and Antara Sengupta and Binayak Sahu and Rojalin Mishra and Devendra Kumar Yadav and Saswatee Panda and Dharamveer Pradhan and Shrusti Dash and Gourav Pradhan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1207.5289},
year = {2013}
}