基于同源相似性的染色体结构异常诊断
人工智能
2024-07-12 v1
摘要
病原性染色体异常在普通人群中非常常见。虽然数值型染色体异常可以快速精确地检测，但结构型染色体异常则更为复杂，通常需要人类专家进行大量工作才能识别。本文聚焦于染色体特征的建模和带有结构异常的染色体识别。大多数现有数据驱动方法仅针对单个染色体进行处理，认为各染色体相互独立，忽略了同源染色体这一关键因素。在正常情况下，同源染色体具有相同的结构，唯一的例外是其中一个异常。因此，我们提出一种自适应方法，用于对齐同源染色体并通过同源相似性诊断结构异常。灵感来源于人类专家诊断过程，我们综合利用多对同源染色体的信息，以减少噪声干扰并提高预测性能。大量在真实数据集上的实验验证了我们方法的有效性，显著优于基线方法。
引用
@article{arxiv.2407.08204,
title = {Chromosomal Structural Abnormality Diagnosis by Homologous Similarity},
author = {Juren Li and Fanzhe Fu and Ran Wei and Yifei Sun and Zeyu Lai and Ning Song and Xin Chen and Yang Yang},
journal= {arXiv preprint arXiv:2407.08204},
year = {2024}
}