用于精准肿瘤学中可泛化细胞遗传学的包容性基础模型
定量方法
2025-05-23 v1 人工智能
图像与视频处理
摘要
染色体分析对于诊断遗传疾病和通过识别体细胞克隆畸变指导癌症治疗决策至关重要。然而，开发AI模型受到染色体异常的复杂性和多样性的阻碍，需要大量的注释工作，而自动化方法仍然是任务特定的，并且由于缺乏涵盖不同资源条件的全面数据集而缺乏泛化能力。在这里，我们介绍了CHROMA，一个用于细胞基因组学的基础模型，旨在通过学习染色体异常的可泛化表示来克服这些挑战。通过自监督学习在超过84,000个样本（约400万张染色体图像）上进行预训练，CHROMA在所有类型的异常中均优于其他方法，即使在更少的标记数据和更不平衡的数据集上训练时也是如此。通过促进跨各种畸变类型的不稳定性和克隆病变的综合映射，CHROMA为可靠和自动化的临床分析提供了可扩展和可泛化的解决方案，减少了专家的注释工作量，并通过早期检测罕见基因组异常推进精准肿瘤学，实现广泛的临床AI应用，使先进的基因组分析更加可及。
引用
@article{arxiv.2505.15868,
title = {An Inclusive Foundation Model for Generalizable Cytogenetics in Precision Oncology},
author = {Changchun Yang and Weiqian Dai and Yilan Zhang and Siyuan Chen and Jingdong Hu and Junkai Su and Yuxuan Chen and Ao Xu and Na Li and Xin Gao and Yongguo Yu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.15868},
year = {2025}
}
备注
These authors contributed equally to this work: Changchun Yang, Weiqian Dai, Yilan Zhang