Perturb-and-Restore: 基于模拟的结构性数据不平衡细胞异常检测增强框架
计算机视觉与模式识别
2026-04-02 v1
摘要
检测结构染色体异常对于准确诊断和管理遗传障碍至关重要。然而，在临床实践中，收集足够的结构异常数据极其困难且昂贵，并且并非所有异常类型都能轻易获取。结果是，深度学习方法因染色体异常数据的严重不平衡和稀缺而面临显著性能下降。为解决这一挑战，我们提出了一种 Perturb-and-Restore (P&R)，这是一种基于模拟的结构增强框架，有效缓解了染色体异常检测中的数据不平衡问题。P&R 框架包括两个关键组件：(1) 结构扰动与恢复仿真，通过扰动正常染色体的染色带图案后，再通过一种恢复扩散网络来重构连续的染色体内容和边缘，从而消除对稀有异常样本的依赖；(2) 能量引导的自适应抽样，这是一种基于能量得分的在线选择策略，通过参考真实样本的能量分布，动态优先选择高质量的合成样本。为评估我们的方法，我们构建了一个包含超过 26 万个染色体图像的综合结构异常数据集，其中包括 4242 个异常样本，涵盖 24 个类别。实验结果表明，P&R 框架实现了最先进 (SOTA) 的性能，在所有类别中在灵敏度、精确度和 F1 分数上分别提升了 8.92%、8.89% 和 13.79%。
引用
@article{arxiv.2604.00854,
title = {Perturb-and-Restore: Simulation-driven Structural Augmentation Framework for Imbalance Chromosomal Anomaly Detection},
author = {Yilan Zhang and Hanbiao Chen and Changchun Yang and Yuetan Chu and Siyuan Chen and Jing Wu and Jingdong Hu and Na Li and Junkai Su and Yuxuan Chen and Ao Xu and Xin Gao and Aihua Yin},
journal= {arXiv preprint arXiv:2604.00854},
year = {2026}
}
备注
This preprint version of the manuscript has been submitted to the IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics (JBHI) for review