人类基因目录的现状
基因组学
2023-03-27 v1 定量方法
摘要
自2001年人类基因组草图发布以来，科学家们一直试图鉴定人类基因组中的所有基因。多年来，在鉴定蛋白质编码基因方面已取得很大进展，估计数量已缩减至不到20,000个，尽管不同的蛋白质编码异构体数量已急剧增加。高通量RNA测序的发明及其他技术突破导致已报道的非编码RNA基因数量激增，尽管其中大多数尚无已知功能。近期的多项进展相结合，为鉴定这些功能并最终完成人类基因目录提供了前进道路。然而，在建立包含全部医学重要基因、维护其与不同参考基因组的关系并描述临床相关遗传变异的通用注释标准之前，仍有大量工作有待完成。
引用
@article{arxiv.2303.13996,
title = {The status of the human gene catalogue},
author = {Paulo Amaral and Silvia Carbonell-Sala and Francisco M. De La Vega and Tiago Faial and Adam Frankish and Thomas Gingeras and Roderic Guigo and Jennifer L Harrow and Artemis G. Hatzigeorgiou and Rory Johnson and Terence D. Murphy and Mihaela Pertea and Kim D. Pruitt and Shashikant Pujar and Hazuki Takahashi and Igor Ulitsky and Ales Varabyou and Christine A. Wells and Mark Yandell and Piero Carninci and Steven L. Salzberg},
journal= {arXiv preprint arXiv:2303.13996},
year = {2023}
}
备注
14 pages