X 因子：一种稳健且有力的包含 X 染色体的全基因组关联研究方法
应用统计
2021-05-18 v4
摘要
X 染色体常因分析上的挑战而被排除在全基因组关联研究之外。一些问题，如随机、偏斜或无 X 失活模型的不确定性，已被研究。其他考量则很少或未被关注，例如考虑非加性和基因-性别交互效应的价值，以及选择不同基线等位基因（即参考等位基因 vs. 替代等位基因）的推断后果。在此我们提出一种统一且灵活的基于回归的 X 染色体变异关联检验。我们提供了理论依据，证明其在各种模型不确定性下的稳健性，以及在某些场景下相较于现有方法具有更高功效。为完整起见，我们也重新审视常染色体，表明所提框架导致了比标准方法更稳健的途径。最后，我们通过重新审视若干已发表的关联研究提供佐证。本文的补充材料可在线获取。
引用
@article{arxiv.1811.00964,
title = {The X Factor: A Robust and Powerful Approach to X-chromosome-Inclusive Whole-genome Association Studies},
author = {Bo Chen and Radu V. Craiu and Lisa J. Strug and Lei Sun},
journal= {arXiv preprint arXiv:1811.00964},
year = {2021}
}