罕见变异关联研究中功效最大化的贝叶斯非参数策略
统计方法学
2021-12-06 v1 基因组学
定量方法
摘要
罕见变异被假设为人类遗传力与疾病易感性的主要成因。因此罕见变异关联研究有望增进对疾病的理解。但反过来说，变异的罕见性带来实际挑战；由于这些变异仅出现于少数个体中，难以开发能有效利用其稀疏信息的数据收集与统计方法。本工作中，我们开发了一种新颖的贝叶斯非参数模型，以刻画罕见变异关联研究中的设计选择如何影响其效用。接着我们展示如何在固定实验预算下于实践中用该模型指导设计选择。特别地，我们提供了一个实用工作流及在模拟数据上的说明性实验。
引用
@article{arxiv.2112.02032,
title = {Bayesian nonparametric strategies for power maximization in rare variants association studies},
author = {Lorenzo Masoero and Joshua Schraiber and Tamara Broderick},
journal= {arXiv preprint arXiv:2112.02032},
year = {2021}
}