罕见遗传变异的联合关联检验：综述与新结果
统计方法学
2014-09-10 v2
摘要
在寻找与复杂可遗传人类性状相关的遗传因素时，目前大量关注集中于那些单独效应较小的罕见变异。为此，近期许多论文提出了检验策略，以评估一组罕见变异与某一性状之间的关联，并对各种检验的性能提出了相互竞争的主张。事实上，给定检验的效力取决于关联的性质以及所涉及变异的罕见程度。我们在一个涵盖广泛遗传模型和数据类型的通用框架内回顾了这些检验。通过精确或渐近的效力公式，以及针对超过10,000种不同模型的新型模拟研究，我们研究了特定检验的性能。所考虑的检验还应用于来自1000 Genomes项目并由GAW17提供的真实序列数据。我们推荐了一种检验策略，但我们的结果表明，在合理的遗传情景下，对于中等规模的研究，检测关联的效力较低，除非所选变异中有很高比例是因果性的。因此，必须高度重视能够指导选择待检验变异的相关生物学信息。
引用
@article{arxiv.1205.4079,
title = {Pooled Association Tests for Rare Genetic Variants: A Review and Some New Results},
author = {Andriy Derkach and Jerry F. Lawless and Lei Sun},
journal= {arXiv preprint arXiv:1205.4079},
year = {2014}
}
备注
Published in at http://dx.doi.org/10.1214/13-STS456 the Statistical Science (http://www.imstat.org/sts/) by the Institute of Mathematical Statistics (http://www.imstat.org)