少投入多收获：基于贝叶斯非参数方法预测并最大化遗传变异发现
统计方法学
2021-03-10 v3
摘要
尽管近年来基因组测序成本急剧下降，该开销常仍不可小觑。在固定预算下，科学家面临数量与质量间的天然权衡：他们可投入资源测序更多基因组（数量），或投入资源以更高精度测序基因组（质量）。我们的目标是在数量与质量间找到最优资源分配。优化资源分配有望揭示尽可能多的基因组新变异，从而尽可能多的新科学洞见。本文考虑一常见设定：科学家已开展预研究以揭示基因组中变异，并正考虑后续研究。我们引入一种贝叶斯非参数方法，基于预研究预测后续研究中的新变异数。当预研究与后续间实验条件保持不变时，我们在gnomAD项目的真实数据上证明我们的预测比三种近期方案更准确，且与一更经典方案相当。然而不同于现有方法，我们的方法允许实践者在预研究与后续间改变实验条件。我们展示了这一区别如何使我们的方法可用于（i）更现实的预测与（ii）固定预算在质量与数量间的最优分配。
引用
@article{arxiv.1912.05516,
title = {More for less: Predicting and maximizing genetic variant discovery via Bayesian nonparametrics},
author = {Lorenzo Masoero and Federico Camerlenghi and Stefano Favaro and Tamara Broderick},
journal= {arXiv preprint arXiv:1912.05516},
year = {2021}
}