面向高维罕见事件的非参数贝叶斯多分辨率检验
统计方法学
2024-01-23 v2 应用统计
摘要
在多种应用领域中，人们关注评估组间事件实现强度存在差异的证据。例如，在收集罕见变异数据的癌症基因组研究中，重点在于评估变异谱是否及如何随疾病亚型变化。受此应用启发，我们开发了用于跨组差异突变率的多分辨率非参数贝叶斯检验。多分辨率方法可快速准确地检测罕见变异的空间簇，而我们的非参数贝叶斯框架为建模罕见变异强度提供了极大灵活性。我们还评估了一些理论性质，包括我们的狄利克雷过程-泊松-伽马混合在多分辨率上的弱一致性。模拟研究展示了相对于对比方法优异的小样本性质，我们将该方法应用于从 215 名患者和超过 60,027 名对照受试者的全外显子测序数据中检测与常见变异免疫缺陷相关的罕见变异。
引用
@article{arxiv.2308.03355,
title = {Nonparametric Bayes multiresolution testing for high-dimensional rare events},
author = {Jyotishka Datta and Sayantan Banerjee and David B. Dunson},
journal= {arXiv preprint arXiv:2308.03355},
year = {2024}
}