针对罕见疾病案对控制遗传关联研究中的参与偏误进行调整
统计方法学
2024-07-12 v1
摘要
在案对控制遗传关联研究中收集基因型数据时，往往因基因本身的原因导致数据不完整。如果未对这种不可忽略的缺失结构进行恰当调整，就会导致关联分析中的参与偏误。为解决此问题，Chen 等人 (2016) 提出从 genotypes 数据缺失的个体的亲属成员处收集额外的遗传信息，并开发了一种最大似然方法进行偏误校正。本研究发展了一种估计方程方法，用于分析此设计收集的数据，允许调整协变量。该方法联合估计遗传关联和缺失性的优势比参数，其中使用 logistic 回归模型将缺失性与基因型及其他协变量关联。我们的 метод允许基因型与协变量之间存在相关性，同时利用来自亲属成员的遗传信息来提供关于缺失基因型数据的信息。在遗传关联参数的估计方程中，我们通过基因型数据可用性的逆概率，对每个已基因分型个体对经验似然记分函数的贡献进行加权。我们通过模拟研究评估了本方法的大样本和有限样本性能，并将其应用于乳腺癌的家族案对控制研究。
引用
@article{arxiv.2407.08382,
title = {Adjusting for Participation Bias in Case-Control Genetic Association Studies for Rare Diseases},
author = {Le Wang and Zhengbang Li and Ben Fitzpatrick and Clarice Weinberg and Jinbo Chen},
journal= {arXiv preprint arXiv:2407.08382},
year = {2024}
}