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参与偏差对遗传性及基因相关性估计的影响

统计方法学 2024-11-22 v3

摘要

日益认识到,参与偏差可能对遗传学研究造成问题。最近的研究表明,通过比较参与者之间共享的IBD(identity by descent) segments 与未共享的segments,可以估计参与行为背后的遗传成分。然而,这并未直接解决如何调整与参与相关的表型遗传性及基因相关性的估计问题。本文针对已知人群与样本之间表型均值差异的表型,展示了一种方法,通过采用一种将参与与这些表型的遗传相关性与非遗传相关性分离的统计框架来实现上述目的。关键在于,我们的方法避免了假设参与行为背后的遗传成分完全通过这些其他表型来表现的假设。将该方法应用于12个UK Biobank表型后,我们发现有8个表型与参与存在显著的遗传相关性,包括体重指数、教育水平和吸烟状态。对于大多数这些表型,在未进行调整的情况下,遗传性及基因相关性绝对值的估计值将存在低估偏差。

关键词

引用

@article{arxiv.2405.19058,
  title  = {Participation bias in the estimation of heritability and genetic correlation},
  author = {Shuang Song and Stefania Benonisdottir and Jun S. Liu and Augustine Kong},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2405.19058},
  year   = {2024}
}