双等位基因位点处身份系数的不可识别性

共享的家系引入了二倍体基因型中的等位基因依赖性，因为源自近期共同祖先的等位基因，无论是在个体内部还是在不同个体之间，都可能匹配。在一对二倍体个体共享的位点处，存在九种组合上 distinct 的血缘同一（IBD）模式，涵盖了共祖和近交的所有可能组合。IBD 模式上的分布由九个相关概率描述，称为（Jacquard 的）身份系数。两个个体间的遗传相关性可以通过对应于联合家系的身份系数来简洁地表征。身份系数（连同等位基因频率）决定了位点处联合基因型的分布。在具有两个可能等位基因的位点处，身份系数是不可识别的，因为不同的系数可以产生相同的基因型分布。我们精确分析了不同的 IBD 模式如何在双等位基因位点处组合成相同的基因型分布。特别是，我们描述了导致在所有等位基因频率下产生相同基因型分布的 IBD 模式混合，这意味着无法从独立位点识别身份系数。我们的分析得出了对始终可识别的相关性统计量的详尽刻画。重要的是，我们表明可识别的相关性统计量包括亲缘系数（个体间随机一对等位基因血缘同一的概率）和与近交相关的度量，因此可以从独立位点的基因型分布中估计这些量。