IBD 共享的更新理论方法
种群与进化
2014-09-15 v3
摘要
一对个体从单个近期共同祖先继承的长基因组片段被称为同源相同 (IBD)。共享的 IBD 片段在遗传学中有诸多应用，从人口统计推断到定相、填补、系谱重建和疾病定位。在此，我们在具有重组的溯祖过程的马尔可夫近似下，对 IBD 共享进行了理论分析。我们描述了马尔可夫模型 (SMC/SMC') 下沿染色体的 IBD 过程的一般框架，并引入并论证了一种新模型，我们称之为更新近似，在该模型下连续片段的长度是独立的。然后，考虑 IBD 过程的无限染色体极限，我们恢复了先前关于 SMC 的结果，并推导了关于 SMC' 的新结果，包括长于截断值的共享片段平均数量以及染色体中位于此类片段中的比例。接着，我们利用更新理论推导了共享片段数量分布的表达式（在拉普拉斯空间中），并展示了其对人口统计推断的意义。我们还计算了（同样在拉普拉斯空间中）染色体中位于共享片段的比例分布，由此获得了前两阶矩的显式表达式。最后，我们将所有结果推广到具有可变有效大小的群体。
引用
@article{arxiv.1403.1325,
title = {A renewal theory approach to IBD sharing},
author = {Shai Carmi and Peter Wilton and John Wakeley and Itsik Pe'er},
journal= {arXiv preprint arXiv:1403.1325},
year = {2014}
}
备注
35 pages, 9 figures