高遗传率不意味着小加性效应假设下的准确预测
统计方法学
2020-07-14 v2 基因组学
摘要
全基因组关联研究（GWAS）仅解释了大多数复杂人类表型遗传率的很小一部分。基因组遗传率使用混合模型估计全基因组上SNP所解释的方差，并考虑了SNP在表型解释中的许多小贡献。本文从机器学习视角探讨遗传率，并考察混合模型与岭回归之间的密切联系。我们的贡献有两点。首先，我们提出通过岭回归和广义交叉验证（GCV）使用预测方法估计基因组遗传率。我们表明这与基于经典混合模型的估计一致。其次，我们推导了将预测精度表达为 n/p 比值的简单公式，其中 n 为群体大小，p 为SNP总数。这些公式清楚表明当 p>n 时高遗传率不意味着准确预测。通过模拟数据和来自UK Biobank的真实数据验证了通过GCV的遗传率估计及预测精度公式。
引用
@article{arxiv.2007.05424,
title = {High heritability does not imply accurate prediction under the small additive effects hypothesis},
author = {Arthur Frouin and Claire Dandine-Roulland and Morgane Pierre-Jean and Jean-François Deleuze and Christophe Ambroise and Edith Le Floch},
journal= {arXiv preprint arXiv:2007.05424},
year = {2020}
}