通过分层 SNP 聚合学习 GWAS 的最优尺度
统计方法学
2018-10-22 v3
摘要
动机：全基因组关联研究（GWAS）旨在识别与罕见人类疾病相关的致病性基因组变异。检测这些变异的经典统计方法基于单变量假设检验，在每个基因座处将健康个体与患病个体进行对比测试。鉴于个体的基因型由多达一百万个 SNP 表征，这种方法缺乏精度，因为它可能产生大量假阳性，从而导致关于与疾病遗传关联的错误结论。提高检测真实遗传关联的一种方法是通过将 SNP 分组来减少待检验的假设数量。结果：我们提出了一种降维方法，该方法可以利用人类基因组的单倍型结构应用于 GWAS。我们在合成和真实 GWAS 数据上将我们的方法与标准单变量和多变量方法进行了比较，并表明通过聚合 SNP 降低预测矩阵的维度，在检测表型与基因组区域之间的关联方面具有更高的精度。
引用
@article{arxiv.1710.01085,
title = {Learning the optimal scale for GWAS through hierarchical SNP aggregation},
author = {Florent Guinot and Marie Szafranski and Christophe Ambroise and Franck Samson},
journal= {arXiv preprint arXiv:1710.01085},
year = {2018}
}