利用全基因组关联研究SNP对多基因肥胖进行深度学习分类
计算机与社会
2018-08-27 v2 计算工程、金融与科学
机器学习
基因组学
摘要
本文中，将全基因组关联研究（GWAS）的关联结果与深度学习框架相结合，以检验与肥胖表型相关的统计显著单核苷酸多态性（SNP）的预测能力。我们的方法展示了深度学习作为GWAS分析强大框架的潜力，能够捕捉关于SNP及其之间重要相互作用的信息。我们考虑了用于分析基于群体的全基因组研究遗传SNP数据的基本统计方法和技术。在加性模型下使用逻辑回归进行了个体SNP与肥胖之间的统计关联检验。经过质量控制（QC）和关联分析后选择了四组位点：P值小于1x10-5（5个SNP）、1x10-4（32个SNP）、1x10-3（248个SNP）和1x10-2（2465个SNP）。使用这些SNP集合初始化深度学习分类器，并微调以分类肥胖与非肥胖观测。使用深度学习分类器模型和P值<1x10-2的遗传变异（2465个SNP），可获得结果（SE=0.9604、SP=0.9712、Gini=0.9817、LogLoss=0.1150、AUC=0.9908和MSE=0.0300）。随着P值增大，观察到性能明显退化。结果表明，单SNP分析未能捕捉较不显著变异的累积效应及其在疾病预测结果中的总体贡献，而这一点可被深度学习框架捕捉。
引用
@article{arxiv.1804.03198,
title = {Deep Learning Classification of Polygenic Obesity using Genome Wide Association Study SNPs},
author = {Casimiro Adays Curbelo Montañez and Paul Fergus and Almudena Curbelo Montañez and Carl Chalmers},
journal= {arXiv preprint arXiv:1804.03198},
year = {2018}
}
备注
8 pages, 2 figures, 4 tables, 9 equations, conference