面向 GWAS 的多疾病深度学习框架：超越特征选择约束
机器学习
2025-07-08 v1
摘要
传统的 GWAS 增进了我们对复杂疾病的理解，但往往遗漏非线性的基因相互作用。深度学习为捕捉复杂的基因组模式提供了新机遇，但现有方法大多依赖于特征选择策略，这些策略要么将分析限制在已知通路上，要么在全数据集上应用时面临数据泄露的风险。此外，协变量可能会在不反映真实遗传信号的情况下虚高预测性能。我们探索了 GWAS 的不同深度学习架构选择，并证明在严格的无泄露条件下，精心选择的架构能够优于现有方法。在此基础上，我们将该方法扩展为一个多标签框架，联合建模五种疾病，利用共享的遗传结构以提高效率和发现能力。应用于 37,000 个样本中的五百万个 SNP，我们的方法实现了具有竞争力的预测性能（AUC 0.68-0.96），为多疾病 GWAS 分析提供了一种可扩展、无泄露且具有生物学意义的方法。
引用
@article{arxiv.2507.05247,
title = {Multi-Disease Deep Learning Framework for GWAS: Beyond Feature Selection Constraints},
author = {Iqra Farooq and Sara Atito and Ayse Demirkan and Inga Prokopenko and Muhammad Rana},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.05247},
year = {2025}
}