GPA：一种整合多效性信息与注释数据以优先排序 GWAS 结果的统计方法
统计方法学
2014-01-21 v1
摘要
全基因组关联研究（GWAS）表明，复杂疾病通常受许多具有微弱或中等效应的遗传变异影响。识别这些风险变异仍是一个极具挑战性的问题。仅关注单一 GWAS 数据集的传统方法忽略了可能有助于提高检测这些变异能力的相关信息。我们提出了一种名为 GPA 的全新统计方法，用于对多个 GWAS 数据集和功能注释进行整合分析。我们开发了假设检验程序，以促进对多效性和功能注释富集的统计推断。我们将该方法应用于五种精神疾病的系统分析。GPA 不仅识别出了许多在原始单表型分析中被遗漏的微弱信号，还揭示了这些疾病有趣的遗传结构。我们还将 GPA 应用于膀胱癌 GWAS 数据以及来自 125 个细胞系的 ENCODE DNase-seq 数据，结果表明 GPA 能够检测出与感兴趣表型在生物学上更相关的细胞系。
引用
@article{arxiv.1401.4764,
title = {GPA: A statistical approach to prioritizing GWAS results by integrating pleiotropy information and annotation data},
author = {Dongjun Chung and Can Yang and Cong Li and Joel Gelernter and Hongyu Zhao},
journal= {arXiv preprint arXiv:1401.4764},
year = {2014}
}
备注
27 pages, 10 figures