关于结合全基因组关联研究数据以发现疾病相关 SNP
统计方法学
2010-10-26 v1
摘要
结合多个病例-对照全基因组关联 (GWA) 研究的数据，相较于对各组成研究的单独分析，可以在检测疾病与单核苷酸多态性 (SNP) 的关联时获得更高的效率。我们比较了结合 GWA 研究数据的几种程序，既从控制全基因组显著性水平下检测疾病相关 SNP 的功效角度，也从检测概率 () 角度进行了比较。 是指特定疾病相关 SNP 位于基于低 值选出的 个最有前景的 SNP 之中的概率。我们研究了关联在各研究间存在变化的固定效应与随机效应模型。在实际相关的设定下，聚焦于单自由度的荟萃分析方法，比全局检验（如对各研究求和卡方检验统计量、Fisher 值组合以及在各研究内部形成最佳 SNP 组合列表）具有更高的功效与 。
引用
@article{arxiv.1010.5046,
title = {On Combining Data From Genome-Wide Association Studies to Discover Disease-Associated SNPs},
author = {Ruth M. Pfeiffer and Mitchell H. Gail and David Pee},
journal= {arXiv preprint arXiv:1010.5046},
year = {2010}
}
备注
Published in at http://dx.doi.org/10.1214/09-STS286 the Statistical Science (http://www.imstat.org/sts/) by the Institute of Mathematical Statistics (http://www.imstat.org)