利用GWAS数据鉴定促成常见复杂疾病的拷贝数变异
统计方法学
2010-10-26 v1 基因组学
摘要
拷贝数变异（CNV）在人类基因组中占有的多态性碱基对数量多于单核苷酸多态性（SNP）。CNV涵盖基因以及非编码DNA，使得这些多态性成为功能性变异的良好候选者。因此，大多数现代全基因组关联研究在从高通量基因分型平台生成的数据推断出拷贝数状态后，会同时检测CNV和SNP。在此我们概述了人类CNV基因组学，重点介绍了为鉴定CNV的方法提供信息的模式。我们描述了如何利用基因分型信号来鉴定CNV，并概述了用于从此类数据推断位置和携带者状态的现有统计模型和方法，特别是探索杂交强度最常用的方法。我们比较了此类方法的效力与使用标签SNP鉴定CNV携带者的替代方法。由于这些方法仅在应用于常见CNV时才具有较强效力，我们描述了两种可用于鉴定促成疾病风险的罕见CNV的替代方法。我们特别关注鉴定新发CNV的方法，并证明此类方法可能比病例-对照设计效力更高。最后，我们为鉴定促成常见复杂疾病的CNV提出了一些建议。
引用
@article{arxiv.1010.5040,
title = {Using GWAS Data to Identify Copy Number Variants Contributing to Common Complex Diseases},
author = {Sebastian Zöllner and Tanya M. Teslovich},
journal= {arXiv preprint arXiv:1010.5040},
year = {2010}
}
备注
Published in at http://dx.doi.org/10.1214/09-STS304 the Statistical Science (http://www.imstat.org/sts/) by the Institute of Mathematical Statistics (http://www.imstat.org)