一种用于人类拷贝数变异全基因组关联分析的稳健统计方法
统计方法学
2020-11-17 v1
摘要
在拷贝数变异（CNV）水平上进行全基因组关联研究（GWAS）是一个鲜有人涉足且统计进展甚少的领域，传统方法受限于批次效应、基因组异质性等诸多问题，导致功效低下或假发现率偏高。我们开发了一种新的稳健方法来寻找与病例和对照样本间CNV不成比例分布相关的疾病风险区域，即使它们之间存在批次效应，我们的检验公式对这类效应也是稳健的。我们提出了一种新的经验贝叶斯规则，以在处理检验中参数估计时的过拟合问题，该规则可扩展至模型选择领域，在待设定潜在模型过多时，相比传统方法更为高效。我们还为所提方法给出了坚实的理论保证，并通过模拟与真实数据分析论证了有效性。
引用
@article{arxiv.2011.07518,
title = {A robust statistical method for Genome-wide association analysis of human copy number variation},
author = {Han Wang and Changhu Wang and Linjie Wu and Ruibin Xi},
journal= {arXiv preprint arXiv:2011.07518},
year = {2020}
}