利用自适应Fisher方法关联分析常见与罕见SNV以检测密集与稀疏信号
统计方法学
2018-12-14 v1
摘要
下一代测序（NGS）技术与基因型填补方法的发展使研究者能在全基因组关联研究（GWAS）中同时测量常见与罕见变异。已有统计方法提出对一组基因组变异联合检验，以探测其中是否有变异与表型或疾病关联。实践中，在该变异组内，真实致病或与疾病关联的变异比例未知。由于多数已发展方法仅对大比例变异关联的密集情形或小比例变异关联的稀疏情形敏感，亟需两种情形下均具高功效的统计方法。本文提出一种新的关联检验（加权自适应Fisher，wAF），通过对我们先前开发的自适应Fisher（AF）方法加权，可适应密集与稀疏两种情形。利用模拟与遗传分析研讨会16（GAW16）数据，我们表明新方法的功效与序列核关联检验（SKAT与SKAT-O）及自适应SPU（aSPU）检验等流行方法相当或更优。
引用
@article{arxiv.1812.05188,
title = {Association Analysis of Common and Rare SNVs using Adaptive Fisher Method to Detect Dense and Sparse Signals},
author = {XIaoyu Cai and Lo-Bin Chang and Chi Song},
journal= {arXiv preprint arXiv:1812.05188},
year = {2018}
}