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全基因组关联研究的广义距离协方差框架

统计方法学 2025-01-07 v1

摘要

在检验单个SNP与表型响应的关联时,通常考虑加性遗传模型,假设杂合状态响应的均值是两个纯合状态均值的平均值。然而,这种简化通常不成立。在本文中,我们提出了一个用于检验单个SNP与表型关联的新框架。与主流标准方法不同,我们的方法保证能够检测经典遗传关联模型所表达的所有依赖性。推导了温和正则假设下的渐近分布。此外,提供了高斯性下的有限样本分布,其中可以通过经典的Appell超几何级数有效计算精确p值。这两个结果都扩展到带有 nuisance 协变量的回归型设置,从而能够在广泛场景中进行假设检验。探讨了我们的方法与得分检验的联系,得出了作为局部最有效检验的直观解释。模拟研究证明了所提方法的计算效率和优异的统计性能。提供了一个真实数据示例。

关键词

引用

@article{arxiv.2501.02403,
  title  = {A generalized distance covariance framework for genome-wide association studies},
  author = {Dominic Edelmann and Fernando Castro-Prado and Jelle J. Goeman},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2501.02403},
  year   = {2025}
}