用于测序数据多变量分析的广义相似性U检验
统计方法学
2025-08-18 v3 人工智能
机器学习
摘要
基于测序的研究正成为复杂疾病遗传关联研究的主要工具。由于数据的高维性和遗传变异的低频性，这些研究给传统统计方法（例如基于回归方法的单位点分析）带来了巨大挑战。此外，生物学与流行病学领域高度关注识别导致多种疾病表型的遗传风险因素。多种表型常遵循不同分布，这违背了当前大多数方法的假设。本文中，我们提出一种广义相似性U检验，称为GSU。GSU是一种基于相似性的检验，可处理高维基因型与表型。我们研究了GSU的理论性质，并提供了用于关联检验的高效p值计算以及用于研究设计的样本量与功效计算。通过模拟，我们发现GSU在功效和对表型分布的稳健性方面优于现有方法。最后，我们使用GSU对达拉斯心脏研究中的测序数据进行了多变量分析，识别出4个基因与5个代谢相关表型的联合关联。
引用
@article{arxiv.1505.01179,
title = {A Generalized Similarity U Test for Multivariate Analysis of Sequencing Data},
author = {Changshuai Wei and Qing Lu},
journal= {arXiv preprint arXiv:1505.01179},
year = {2025}
}