多表型研究中主成分关联检验功效的几何视角

多表型的联合分析可以提升遗传关联研究中的统计功效。主成分分析（PCA）作为一种流行的降维方法，尤其在表型为高维时，已被提出用于分析多个相关表型。经验观察到，汇总最大方差的第一主成分（PC）在检测遗传关联信号时可能比高阶PC和其他常用方法的功效更低。在本文中，我们通过引入称为主角（principal angle）的新概念，从几何视角研究基于PCA的多表型分析的性质。若某特定PC的主角为$0^o$则其功效强，若主角为$90^o$则其无功效。在不知真实主角先验知识时，每个PC都可能无功效。我们通过组合PC提出了线性、非线性和数据自适应的综合检验。我们表明该综合PC检验在广泛情景下稳健且功效强。我们利用功效分析和特征分析研究了所提方法的性质。这些组合PC方法间的细微差异与紧密关联通过其拒绝边界以图形方式说明。我们提出的检验具有凸接受域，因此是可采纳的。所提检验的$p$值可高效解析计算，且所提检验已在公开可用的R包{\it MPAT}中实现。我们在具有不同信号向量和相关结构的低维和高维设定下进行仿真研究。我们将所提检验应用于来自四个国际联盟收集的数据集的代谢综合征相关表型的联合分析，以证明所提组合PC检验程序的有效性。