基于广义 Berk-Jones 统计量的 SNP 集遗传关联检验

Ryan Sun; Xihong Lin

基于广义 Berk-Jones 统计量的 SNP 集遗传关联检验

应用统计 2017-10-12 v2

作者: Ryan Sun , Xihong Lin

摘要

研究单核苷酸多态性(SNPs)组（如一个基因、遗传通路或网络）的效应，可提供对复杂疾病的新见解，超越单独研究 SNPs 所能获得的。基于集合的遗传关联检验中的常见挑战包括弱效应量、SNP 集内 SNPs 的相关性以及信号的稀缺，其中单 SNP 效应在数量上通常从极度稀疏到中等稀疏。受这些挑战启发，我们提出广义 Berk-Jones (GBJ) 检验用于 SNP 集与结局之间的关联。GBJ 通过考虑 SNPs 间的相关性扩展了 Berk-Jones (BJ) 统计量，并且当 SNP 集中的信号为中等稀疏时，它相比广义高阶批判(GHC)检验具有优势。我们还提供了任意有限大小 SNP 集的解析 p 值计算过程。利用该 p 值计算，我们说明 GBJ 的拒绝域可描述为 BJ 和 GHC 拒绝域的折衷。我们还开发了综合统计量(omnibus statistic)，并展示该综合检验对信号稀疏程度具有稳健性。我们方法的另一个优势是能够使用来自全基因组关联研究的个体 SNP 汇总统计量进行推断。我们通过模拟研究和对乳腺癌风险的基因水平关联分析应用来评估 GBJ 的有限样本性能。

关键词

基于集合的检验遗传关联广义 Berk-Jones 统计量 SNP 集信号稀疏性 p 值计算全基因组关联研究乳腺癌

引用

@article{arxiv.1710.02469,
  title  = {Set-Based Tests for Genetic Association Using the Generalized Berk-Jones Statistic},
  author = {Ryan Sun and Xihong Lin},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1710.02469},
  year   = {2017}
}

备注

Corrected typos in abstract

基于广义 Berk-Jones 统计量的 SNP 集遗传关联检验

摘要

关键词

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