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依赖结构下的弱信号保留及其在基因组-wide 关联研究中的应用

统计方法学 2024-02-05 v2

摘要

受功效不足的基因组-wide 关联研究(GWAS)中弱信号问题的启发,我们考虑保留那些不足以从大量噪声中单独分离出的真实信号的问题。我们从假阴性控制的角度应对该挑战,提出假阴性控制(FNC)筛选,一种在用户指定水平上高效调控假阴性比例的数据驱动方法。FNC 筛选在变量间具有任意协方差依赖的现实设定下发展。我们通过一个尺度与高维稀疏推断中已有相图相容的参数来校准整体依赖性。利用新的校准,我们渐近地阐明了协方差依赖、信号稀疏性与信号强度对所提方法的联合影响。我们用一个新的相图解释结果,表明即使信号无法从噪声中单独分离,FNC 筛选也能高效选出一组候选变量以保留高比例信号。在模拟研究中将 FNC 筛选的有限样本表现与若干现有方法比较。所提方法在适应用户指定假阴性控制水平方面优于其他方法。我们实施 FNC 筛选以增强两阶段 GWAS 流程,在真实应用中样本量有限时展现出显著的效能提升。

关键词

引用

@article{arxiv.2212.13574,
  title  = {Weak Signal Inclusion Under Dependence and Applications in Genome-wide Association Study},
  author = {X. Jessie Jeng and Yifei Hu and Quan Sun and Yun Li},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2212.13574},
  year   = {2024}
}

备注

arXiv admin note: text overlap with arXiv:2006.15667