Wavelet Screaming：一种分析 GWAS 数据的新方法
应用统计
2018-12-19 v1
摘要
我们提出了一种用于全基因组关联研究(GWAS)的替代方法，其在位点检测上比常规 GWAS 方法更有功效。常规 GWAS 方法因同时检测数百万个单核苷酸多态性(SNP)而承受沉重的多重检验负担。此外，它不考虑对响应变量的功能性遗传效应；即忽略区域内邻近 SNP 更复杂的联合效应。我们提出的方法采用基于小波的顺序滑动窗口方法筛查全基因组关联。一段 SNP 序列表示一种遗传信号，对每个筛查区域，我们将遗传信号变换到小波空间。然后我们估计在不同尺度上与表型相关的小波系数比例。区域显著性通过模拟评估，利用了近期关于 Bayes 因子分布的结果。我们的新方法减少了需进行的独立检验数量。此外，我们通过模拟表明，面对比单 SNP 关联更复杂的信号时，Wavelet Screaming 方法相比经典 GWAS 建模在功效上有实质性提升。为证明可行性，我们重新分析了来自大型挪威 HARVEST 队列的数据。关键词：Bayes 因子，GWAS，SNP，多重检验，多基因
引用
@article{arxiv.1812.07455,
title = {Wavelet Screaming: a novel approach to analyzing GWAS data},
author = {William Denault and Håkon K. Gjessing and Julius Juodakis and Bo Jacobsson and Astanand Jugessur},
journal= {arXiv preprint arXiv:1812.07455},
year = {2018}
}
备注
Presented at the American Society of Human Genetic, San Diego 2018