一种利用汇总统计量进行全基因组关联研究多性状分析的适应性与稳健方法
统计方法学
2022-04-22 v1
摘要
过去十年中，全基因组关联研究（GWAS）已识别出数千个与人类性状或疾病相关的遗传变异。然而，许多性状的很大一部分遗传率仍未被解释。常用的单性状分析方法较为保守，而多性状方法通过整合多个性状间的关联证据来提高统计功效。与个体水平数据相比，GWAS汇总统计量通常公开可用，因此仅使用汇总统计量的方法具有更广泛的应用。尽管已开发了许多利用汇总统计量联合分析多性状的方法，但仍存在诸多问题，包括性能不一致、计算效率低，以及在考虑大量性状时出现数值问题。为应对这些挑战，我们提出了一种用于汇总统计量的多性状自适应Fisher方法（MTAFS），这是一种计算高效且功效表现稳健的方法。我们将MTAFS应用于英国生物样本库的两组脑影像衍生表型（IDPs），包括一组58个体积IDP和一组212个面积IDP。结合模拟研究的结果，MTAFS展现出优于现有多性状方法的优势，在一系列潜在设定下均表现稳健。它良好地控制了一类错误，并能高效处理大量性状。
引用
@article{arxiv.2204.09751,
title = {An Adaptive and Robust Method for Multi-trait Analysis of Genome-wide Association Studies Using Summary Statistics},
author = {Qiaolan Deng and Chi Song and Shili Lin},
journal= {arXiv preprint arXiv:2204.09751},
year = {2022}
}