透过基因网络透镜看遗传学研究
分子网络
2024-11-01 v1
摘要
理解复杂性状的遗传基础是基因组学领域一个长期的挑战。全基因组关联研究（GWAS）已识别出数千个变异-性状关联，但这些变异大多位于非编码区，使得与生物功能的联系难以捉摸。虽然传统方法，如转录组关联研究（TWAS），通过将遗传变异与基因表达联系起来，加深了我们的理解，但它们常常忽视基因间的相互作用。在此，我们回顾了当前整合不同分子数据的方法，利用机器学习方法基于共表达和功能关系来识别基因模块。这些整合方法，如PhenoPLIER，结合了TWAS和药物诱导的转录谱，以有效捕获具有生物学意义的基因网络。这种整合提供了对疾病过程的特定情境理解，同时突出了核心基因和外周基因。这些见解为新的治疗靶点铺平了道路，并增强了遗传学研究在个性化医疗中的可解释性。
引用
@article{arxiv.2410.23425,
title = {Genetic studies through the lens of gene networks},
author = {Marc Subirana-Granés and Jill Hoffman and Haoyu Zhang and Christina Akirtava and Sutanu Nandi and Kevin Fotso and Milton Pividori},
journal= {arXiv preprint arXiv:2410.23425},
year = {2024}
}
备注
26 pages, 4 figures GitHub: https://github.com/pivlab/annual_review_of_biomedical_data_science HTML: https://pivlab.github.io/annual_review_of_biomedical_data_science/