基于网络的基因组-wide关联研究位点基因优先级排序方法
定量方法
2022-10-31 v1 基因组学
摘要
动机：全基因组关联研究（GWAS）已成功鉴定出数千个与复杂性状和疾病相关的遗传风险位点。这些GWAS位点大多位于基因组的调控区域，且每个GWAS风险位点发挥作用的靶基因并不总是明确的。已有许多利用生物数据源的计算方法被提出，用于鉴定GWAS位点上的假定致病基因；然而，这些方法仍有改进空间。结果：我们提出关系最大化方法（Relations-Maximization Method），一种稠密模块搜索方法，通过将GWAS数据的关联信号整合进基因共调控网络以生成候选子网络，从而鉴定GWAS位点上的假定因果基因。我们在一例慢性阻塞性肺疾病GWAS中应用了该方法，并将关系最大化方法的性能与成熟的基线方法进行了广泛的比较研究。
引用
@article{arxiv.2210.16292,
title = {Network Based Approach to Gene Prioritization at Genome-Wide Association Study Loci},
author = {Leonardo Martini and Adriano Fazzone and Michele Gentili and Luca Becchetti and Brian Hobbs},
journal= {arXiv preprint arXiv:2210.16292},
year = {2022}
}