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面向全基因组关联研究的深度可解释性

机器学习 2020-07-06 v1 基因组学 应用统计 机器学习

摘要

全基因组关联研究通常使用线性模型来寻找与常见疾病相关的遗传变异。在这些研究中,关联检验是逐个变异进行的,可能会遗漏变异之间的非线性交互效应。深度网络可用于建模这些交互作用,但在大型遗传数据集上难以训练和解释。我们提出一种方法,利用基于梯度的深度可解释性技术 DeepLIFT,展示使用深度模型可以识别已知的糖尿病遗传风险因素以及可能的新关联。

关键词

引用

@article{arxiv.2007.01516,
  title  = {Deep interpretability for GWAS},
  author = {Deepak Sharma and Audrey Durand and Marc-André Legault and Louis-Philippe Lemieux Perreault and Audrey Lemaçon and Marie-Pierre Dubé and Joelle Pineau},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2007.01516},
  year   = {2020}
}

备注

Accepted at ICML 2020 workshop on ML Interpretability for Scientific Discovery