利用汇总统计量进行高维表型GWAS的统计框架及其在代谢物GWAS中的应用
统计方法学
2023-03-21 v1 统计理论
定量方法
机器学习
统计理论
摘要
近年来遗传与高维生物样本库及'组学'数据的爆发，为研究者提供了探究数百至数千相关表型共享遗传起源(多效性)的机会。然而，现有的多表型全基因组关联研究(GWAS)方法不建模多效性、仅适用于少量表型，或无法进行计算推断。更棘手的是，原始遗传与表型数据很少被观测到，意味着分析必须基于GWAS汇总统计量进行，而其在高维下的统计性质尚知之甚少。因此我们开发了一种新颖的模型、理论框架及一组方法，利用汇总统计量在GWAS中对高维表型进行贝叶斯推断，该方法显式建模多效性、实现快速计算并促进基于生物学信息的先验使用。我们通过将所提方法应用于代谢物GWAS来展示其实用性，其中我们针对代谢物水平的遗传效应开发了利用已知代谢通路信息的新型非参数先验，并在通路层面促成可解释的推断。
引用
@article{arxiv.2303.10221,
title = {A statistical framework for GWAS of high dimensional phenotypes using summary statistics, with application to metabolite GWAS},
author = {Weiqiong Huang and Emily C. Hector and Joshua Cape and Chris McKennan},
journal= {arXiv preprint arXiv:2303.10221},
year = {2023}
}
备注
24 pages of main text, 7 figures, 1 table