利用多类型汇总统计数据的因果中介分析
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2019-01-25 v1 机器学习
基因组学
摘要
全基因组关联研究（GWAS）的汇总统计数据揭示了数百万个遗传标记与成千上万个表型之间的因果关系。然而，潜在的生物学机制尚待阐明。我们可以在因果中介框架内对GWAS进行必要的解读，力求在遗传变量与下游变量之间建立一组稀疏的中介变量，但这面临若干挑战。现有方法依赖于强而不切实际的假设，与之不同，我们在一个基于汇总数据的原则性因果推断框架内应对实际挑战。我们利用真实世界遗传数据生成的广泛模拟对所提方法进行了分析。我们证明，即使不知晓实际的个体水平数据，且存在竞争性的非因果路径，也只有我们的方法能够准确识别因果基因。
引用
@article{arxiv.1901.08540,
title = {Causal Mediation Analysis Leveraging Multiple Types of Summary Statistics Data},
author = {Yongjin Park and Abhishek Sarkar and Khoi Nguyen and Manolis Kellis},
journal= {arXiv preprint arXiv:1901.08540},
year = {2019}
}