解释性卷积神经网络模型为SARS-CoV-2突变提供基因组范围视角
基因组学
2025-01-03 v2 机器学习
摘要
识别SARS-CoV-2变异株与其表现型变化相关的突变，对疫情预测与防控至关重要。我们对比了解释性卷积神经网络(CNN)方法与传统基因组-wide关联研究(GWAS)在SARS-CoV-2突变与WHO标签（表现型代理）相关性方面的效果。我们训练了一个CNN分类模型，可将基因组序列预测为VOC（Variants of Concern），随后应用Shapley Additive explanations(SHAP)模型识别对正确预测具有重要性的突变。为比较，我们采用传统GWAS识别与VOC相关的突变。两种方法的比较表明，解释性神经网络方法能更有效地揭示与VOC相关的已知核苷酸突变，如刺突基因区域内的突变。我们的结果表明，针对基因组序列的解释性神经网络为传统基因组wide分析方法提供了一条有前景的替代路径。
引用
@article{arxiv.2410.22452,
title = {Explainable convolutional neural network model provides an alternative genome-wide association perspective on mutations in SARS-CoV-2},
author = {Parisa Hatami and Richard Annan and Luis Urias Miranda and Jane Gorman and Mengjun Xie and Letu Qingge and Hong Qin},
journal= {arXiv preprint arXiv:2410.22452},
year = {2025}
}