基于CNN的肾结石多基因风险预测

肾结石是一种常见且严重的健康问题，遗传因素在决定易感性方面起着关键作用。虽然胞基因关联研究（GWAS）已识别了大量与肾结石风险相关的单核苷酸多态性（SNP），但将这些发现转化为有效的临床工具仍是一个挑战。本研究探讨了深度学习技术，特别是卷积神经网络（CNN），如何增强多基因风险得分（PRS）模型，以预测肾结石易感性。我们使用来自最近一次GWAS的肾结石相关SNP精选数据集，应用CNN来建模非线性遗传相互作用并提高预测准确性。我们的 метод包括SNP选择、基因型过滤和使用560名受试者的数据集进行模型训练，分为训练和测试子集。我们将CNN基于模型与传统机器学习模型进行比较，包括逻辑回归、随机森林和支持向量机，结果表明CNN在分类准确性和ROC-AUC方面均优于这些模型。该模型在验证中达到了62%的准确率，ROC-AUC为0.68，表明其在改进基于遗传的肾结石风险预测方面具有潜力。该研究为 genomics 驱动的精密医学领域的发展作出了贡献，并凸显了深度学习在提高复杂疾病的PRS模型方面的潜力。