人类身高的精准基因组预测
基因组学
2017-09-20 v1 机器学习
定量方法
机器学习
摘要
我们利用高维统计(即机器学习)中的现代方法,构建了针对可遗传且极其复杂的人类数量性状(身高、跟骨密度和教育程度)的基因组预测因子。重复测试表明,这些预测因子分别捕获了这三种性状约 40%、20% 和 9% 的总方差。例如,预测身高与实际身高的相关性约为 0.65;验证样本中大多数个体的实际身高与预测值的偏差在几厘米以内。对于身高所捕获的方差与通过 GCTA(GREML)分析估计的 SNP 遗传率相当,并且似乎接近其渐近值(即当样本量趋于无穷大时),这表明我们已经捕获了所用 SNP 的大部分遗传率。因此,我们的结果解决了“缺失遗传率”问题中常见 SNP 的部分,即预测 R 平方与 SNP 遗传率之间的差距。我们身高预测因子中约 2 万个被激活的 SNP 揭示了人类身高的遗传结构,至少对于常见 SNP 而言。我们的主要数据集是 UK Biobank 队列,包含近 50 万个个体的基因型和多种表型。我们还使用了其他数据集和早期 GWAS 中发现的 SNP,以对结果进行样本外验证。
引用
@article{arxiv.1709.06489,
title = {Accurate Genomic Prediction Of Human Height},
author = {Louis Lello and Steven G. Avery and Laurent Tellier and Ana Vazquez and Gustavo de los Campos and Stephen D. H. Hsu},
journal= {arXiv preprint arXiv:1709.06489},
year = {2017}
}
备注
17 pages, 10 figures