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遗传关联研究中 X 染色体失活困境的贝叶斯模型平均

应用统计 2017-06-27 v2

摘要

由于男性和女性之间的内在差异,X 染色体通常被排除在所谓的“全基因组”关联研究之外。一个特殊的分析挑战是 X 染色体失活状态未知,即女性中两条 X 染色体变异之一可能被随机选择而沉默。在缺乏支持某一特定模型的生物学证据时,我们考虑了一个贝叶斯模型平均框架,该框架提供了一种有原则的方法来解释固有的模型不确定性,并给出了基于模型平均的后验密度区间和贝叶斯因子。我们通过广泛的模拟研究检验了所提方法的推断性质,并将这些方法应用于一项约 20% 囊性纤维化患者发生的肠道疾病的遗传关联研究。与先前假设失活存在而报告的结果相比,我们表明所提出的贝叶斯方法提供了在实践中更有用的特征更丰富的量。

关键词

引用

@article{arxiv.1704.01207,
  title  = {Bayesian Model Averaging for the X-Chromosome Inactivation Dilemma in Genetic Association Study},
  author = {Bo Chen and Radu V. Craiu and Lei Sun},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1704.01207},
  year   = {2017}
}

备注

22 pages, 4 figures